先天性巨结肠是一种由于结肠神经节细胞缺失导致的肠道功能障碍，需通过多种医学检查确诊。常用的检查方法包括X线检查、肛门直肠测压和病理活检。这些检查可帮助明确病变范围、肠道功能状态及神经节细胞缺失情况。

1、X线检查是初步筛查的重要手段。腹部平片可观察肠道扩张和积气情况，钡剂灌肠则能清晰显示病变肠段的狭窄段和扩张段，明确病变位置和范围。

2、肛门直肠测压用于评估直肠肛门反射功能。这项检查通过测量直肠内压和肛门括约肌压力，判断是否存在反射障碍。先天性巨结肠患者的直肠肛门反射通常缺失或异常。

3、病理活检是确诊的关键。通过手术获取肠壁组织，显微镜下观察神经节细胞缺失情况。病理检查可明确诊断，并帮助制定手术方案。

4、除了上述检查，必要时可结合超声、CT或MRI等影像学检查，辅助评估肠道形态和功能。这些检查有助于排除其他类似疾病，提供更全面的诊断依据。

5、对于疑似先天性巨结肠的患儿，医生还会进行详细的体格检查，包括腹部触诊和肛门指检，评估肠道扩张程度和肛门括约肌张力。

先天性巨结肠的诊断需要结合临床表现和多种检查结果。早期诊断和干预对改善预后至关重要，家长应配合医生完成相关检查，明确病情后及时治疗。治疗方式包括保守治疗和手术治疗，具体方案需根据患儿年龄、病情严重程度和病变范围制定。