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21羟化酶缺乏可以不治疗吗

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关键词: 缺乏

21羟化酶缺乏一般不建议不治疗,尤其对于严重的类型可能会导致生命危险或严重的疾病后果。治疗包括激素替代疗法、手术以及生活方式管理,根据病情不同治疗方法也有所差异。

1)为什么21羟化酶缺乏需要治疗?

21羟化酶缺乏是一种先天性肾上腺皮质增生症的常见类型,由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成受阻。该病会造成激素代谢异常,出现肾上腺功能不全、低钠高钾症、男性化特征等问题。严重情况下,可引发“肾上腺危象”,导致低血压、脱水,甚至威胁生命。

未经治疗的轻型患者,可能会在青春期或成年后表现出生长迟缓、女性化异常(月经失调、多毛症)、骨骼发育问题等;而严重患者则可能在婴儿期即因急性危象而死亡。该病的严重性决定了精准治疗是非常必要的。

2)主要的治疗方法有哪些?

(1)药物治疗:激素替代疗法

这是最常见的治疗方式,通过服用糖皮质激素(如氢化可的松、泼尼松)调节皮质激素缺乏,并通过盐皮质激素(如氟氢可的松)帮助维持体内水盐平衡。在急性危象情况下,还需静脉注射皮质激素以补充不足的激素。用药需要定期复查激素水平,调整剂量。

(2)手术治疗:生殖器矫正手术

对于外生殖器异常的女性患者,特别是儿童时期即表现出两性畸形的患者,性别矫正手术可在适龄阶段进行干预。手术能够帮助患者消除心理压力,更好地融入正常生活。

(3)生活方式管理:饮食与应急处理

患者需长期注意饮食摄入均衡,补充钠盐,避免低血钠。对于可能诱发肾上腺危象的应激情况(如发烧、手术等),需及时增加激素剂量,并携带写有病情的小卡片或手环,方便急救时医护人员知晓病情。

3)如果不治疗会有什么后果?

不治疗可能导致多种后果:轻型患者会因性发育异常或激素代谢紊乱影响生活质量;中重型患者则可能反复发生急性危象,甚至早期死亡。长期缺乏治疗的患者还可能出现心血管疾病、骨密度下降等慢性并发症。

21羟化酶缺乏患者多数需要干预治疗,特别是中重型病例更需及时采取药物或手术。通过科学治疗,患者的生活质量和寿命都能够显著改善。同时,日常管理与定期随访是促进病情稳定的重要保障。如果患者或家属对病情及治疗方式有疑虑,应及时咨询专业医生,避免延误病程。

缺乏

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    回答:首先要了解造成维生素B1缺乏病的原发病,首先是要治疗它的原发病,然后在这个基础上,通过除了营养的改善外,还要注意维生素B1的补充,比如口服维生素B1,10毫克,每天一次到三次,对于急性缺乏维生素B1的,也给他一个较大剂量的治疗,这个一般都是推荐肌注或者静脉注射,每天每次,就是10毫到50毫克,每天1到3次,然后连续治疗,一般都是一个星期左右到两个星期。随着他的恢复,逐渐减量,一直到最后达到一个10毫克,每天一次的这个量的维持,这样对他的治疗,应该说是一个比较理想的治疗程序。
    维生素D的缺乏低微中毒是什么呢
    回答:那维生素d中毒我们是需要通过实验室的检测来进行的,当血清里面25-羟d的水平大于250ng/mL的时候我们把它叫做维生素d的过量,当大于375ng/mL的时候我们就把它叫做维生素d的中毒,维生素d过量可以引起高钙血症高钙尿症以及抑制中枢神经系统和异位的一些钙化,当我们使用大剂量的或者是长期使用的一些高剂量的维生素d补充剂的时候,我们应该定期监测血清25羟d和血钙的这个水平,当血钙的测定可能比较适应我们基层的这个医院,当血钙的水平大于三毫米每升的时候并且他有一些大量使用维生素d的病史,那么这个时候我们就会高度怀疑这个孩子有维生素d的中毒。
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    回答:通过血检查如果发现宝宝存在轻度维生素d缺乏或者不足的时候,我们可以给予双倍剂量的维生素d来补充也就是每天800单位的维生素d,持续治疗3到4个月然后再恢复成每天400单位的常规补充剂量,那维生素d缺乏的宝宝用不用补钙,我们说那类是我们婴儿钙营养,非常优质的来源,一般维生素d缺乏的时候是不需要给宝宝补充钙剂的,但是如果宝宝,饮食结构里面钙的摄入明显不足或者同时存在其他钙缺乏的高危因素的时候,就需要给宝宝同时补充钙剂。
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    回答:营养素是孩子生长发育的物质基础,营养素缺乏了,也就是营养不良。会影响孩子的生长发育,甚至造成疾病或功能障碍。总结为四个字:矮傻病疫。矮现在最常见的就是由于长期的营养不良,造成孩子的身高增长缓慢,造成孩子身材矮小。第二个就是发育落后,我们大脑的发育同样也需要营养素,如果您的营养素供给不足,那么孩子的脑发育就会迟缓,甚至造成发育障碍。矮第三就是免疫功能低下,孩子容易反复感染,老生病。还有一个就是好多营养素都会造成孩子的行为偏异。
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    回答:血清镁&0.75mmol/L时即称为镁缺乏症,又叫低镁血症。镁是人体必需元素之一,细胞内的阳离子中镁的含量仅次于钾,镁广泛存在于体内各组织中,参与许多生物学过程,具有维持肌肉的收缩性和神经的应激性作用,并能激活体内许多酶,促进能量代谢。血清镁的正常浓度为0.80~1.20mmol/L。其调节主要由肾脏完成,肾脏排镁和排钾相仿,即虽有血清镁浓度降低,肾脏排镁并不停止。在许多疾病中,常出现镁代谢异常。
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    回答:长期摄入不足是导致锌缺乏的主要原因。2岁以下婴幼儿,因生长快速,对锌的需要量相对较高,是锌缺乏高危人群。母初乳的锌含量高,但随后逐步下降。4~6月龄后的婴儿,母乳锌已无法满足其需要,必需从辅助食品中获得足量的锌。如辅助食品以未强化锌的植物性食物为主,则容易造成4~6月龄后婴儿锌缺乏。母亲妊娠期缺锌、早产/低出生体重、双胎/多胎致使胎儿期储存锌不足,而追赶性生长又使锌需要量增加,造成婴儿出生早期即出现锌缺乏。膳食以植物性食物为主、缺乏肉类等富锌的动物性食物,导致膳食中锌摄入不足而植酸摄入过多,是造成贫困地区以及素食儿童锌缺乏的重要因素。长期、反复腹泻、呼吸道感染,使锌丢失增加而吸收减少,也是造成锌缺乏的重要因素。
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    回答:肾上腺素缺乏通常是由于自身免疫、结核、真菌、肿瘤以及下丘脑或垂体分泌促生长腺释放激素以及促肾上腺激素不足导致。肾上腺素缺乏常见症状包括以下几个方面: 1、胃肠道方面:患者可出现食欲减退、体重减轻、恶心、呕吐、下腹酸、消化不良、腹泻、腹胀、腹痛等症状。 2、神经系统方面:患者可出现易疲劳、表情冷漠和嗜睡等症状。 3、心血管系统方面:患者可出现乏力、易疲劳、表情淡漠、嗜睡等症状。 4、泌尿系统方面:患者可能出现排尿功能下降,大量饮水时易出现低钠血症等。
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    回答:肾功能常有中到重度的异常,血浆尿素氮和肌酐增高、肌酐清除率降低、高氯性代谢性酸中毒;血肾素活性、24h尿醛固酮浓度均下降假性醛固酮缺乏症除外;二氧化碳结合力和pH值降低,血钾升高,血钠降低或正常以及原发疾病的实验室检查异常。 腹部B超,心电图、肌电图等。
    α1-抗胰蛋白酶缺乏症容易与哪些疾病混淆?
    回答:诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积,同时伴有肺气肿或反复肺部感染,纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体,pAS染色呈阳性反应。无须鉴别。
    脸上起癣一块一块的,是缺乏什么吗
    回答:脸上出现一块一块的脐藓,首先针对于出现这种症状是由于缺乏水分缺乏维生素所引起的,当出现这种皮肤状况的时候,适当的去进行补水补充维生素是可以帮助您进行缓解的,另外也建议在评论的时候多去进行皮肤的护理,也是可以帮助您这个避免的。
    胃酸缺乏也会引起胃炎吗
    回答:胃酸缺乏是容易引起胃炎的。在胃酸缺乏的情况下,体内的细菌比较容易在胃内繁殖,有可能会造成慢性胃炎。胃酸的分泌主要依赖于锌的摄入,体内如果出现锌元素缺乏,有可能会造成胃酸缺乏,比较容易造成便秘、腹胀、腹泻、消化不良等身体不适感。如果出现胃酸缺乏的症状,最好及时去医院检查一下,如果确定存在胃酸缺乏,可以在医生的指导下,使用药物来进行调理。在恢复期间要尽量避免喝浓茶、咖啡、烈酒等,不要吃辛辣、刺激的食物,在吃饭的时候要注意细嚼慢咽,要注意避免进食过烫、过快。
    叶酸缺乏会引起多囊肾吗
    回答:缺乏叶酸比缺乏维生素B12更加容易和倾向于导致巨幼细胞贫血。女性如果是缺乏叶酸,怀孕后可能会造成胎儿神经管畸形的发生,所以女性在备孕期间就要进行叶酸生物利用度的检查,根据检查的结果,及时的服用叶酸。由于患病率非常高,所以需要在孕前做好基因筛查,做到优生优育,避免多囊肾向下一代遗传。
    粒细胞缺乏症指中性粒细胞绝对值低于多少
    回答:粒细胞缺乏症是指中性粒细胞绝对值低于0.5×10的9次方每升。发生粒细胞缺乏症的时候,可以由于多种原因所引起,药物因素或者是感染等,都有可能会导致粒细胞缺乏症的发生。发生一些血液系统的疾病,比如说白血病,多发性骨髓瘤,或者是发生髓外肿瘤的骨髓转移,也有可能会导致粒细胞缺乏症的发生。粒细胞缺乏症病人临床上有可能会出现高热,寒战,咳嗽,咳痰,尿频,尿急,腹泻等多部位感染的症状。需要对其病因进行详细的检查,也可以使用一些升高白细胞的药物来进行治疗。
    缺乏运动会导致骨质疏松吗
    回答:缺乏运动的时候也会导致骨质疏松的事情发生,因为在运动的时候,神经内分泌调节对骨骼提供充足的矿物营养,使全身的骨骼和局部的骨钙增加含量,在运动的时候还能保持骨骼一定的机械刺激,刺激成骨细胞的活性,增加骨的形成。内分泌失调,遗传因素也会引起骨质疏松,平时一定要适当的做一些运动,在饮食方面多吃一些含钙质的食物。
    缺乏运动会不会导致高血压
    回答:缺乏运动是引起高血压的风险因素之一。缺乏运动的人常常会伴有体重增加、血脂异常等情况,这些都有助于升高血压,从而引起高血压的发生。当然并不是缺乏运动就一定会引起高血压的发生,高血压的发生是多种危险因素共同作用所引起。建议平时缺乏运动的人应该要改变不良的生活习惯,要进行有规律的运动,能够有效地控制体重和血脂水平。同时还能增强心血管的功能,有利于预防高血压的形成。患有高血压的病人也需要多运动,能够使血压得到更好的控制。
    夏季缺乏什么元素会让心律失常
    回答:目前的情况看,主要是心律不正常,有可能是心律不齐,根据具体的情况来推测,可能会再次出现了心慌,胸闷,呼吸困难,心脏部位不舒服,这个与缺少微量元素没关系的,所以你朋友的观点是严重错误的,所以建议动用抗心律失常的药物救治比较好,通过救治以后就可以压制疾病的。需求注意避免食一些辛辣刺激的食物,保持心情愉悦,保持房间内干燥。
    男童脸上有白斑是缺乏什么微量元素
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