不完全性心内膜垫缺损的严重程度取决于缺损的范围、类型以及患者的具体情况,有些病例可能几乎无症状,但严重者会导致心力衰竭、肺动脉高压,甚至危及生命,因此需要尽早确诊和干预。
这种先天性心脏病是由于胚胎期心内膜垫发育异常引起,表现为房间隔和(或)室间隔部分缺损,同时伴有二尖瓣或三尖瓣发育异常。轻度缺损患者可能在婴幼儿期表现不明显,仅有轻微疲乏或活动耐力下降。而较严重的患者可能早期表现为呼吸急促、喂养困难、反复呼吸道感染等症状,随着年龄增长,可能出现心脏杂音、紫绀、水肿等。若不治疗,部分患者可能因长期血流异常导致肺循环压力增高,发展为肺动脉高压,甚至威胁生命。
治疗的关键在于根据病情严重程度制定个性化方案。对于无明显症状或症状较轻的患者,可选择观察和定期随访;但中重度缺损者可能需要手术修补,通过胸腔外开放手术或微创心脏手术矫正缺口,以及修复或更换异常心瓣膜。术后需长期随访,观察心功能情况,必要时可辅助以药物治疗缓解心脏负担,例如使用利尿剂减轻心衰症状、血管扩张剂降低肺动脉压力或β受体阻滞剂减缓心率。
平时家长要留意患儿的饮食,加强营养摄入,如补充含铁丰富的食物(动物肝脏、红肉)预防贫血,同时避免剧烈运动,以降低心脏负担,还应严防感冒和呼吸道感染。成年人患者需要定期体检,避免吸烟饮酒,并在医生指导下服用预防性抗生素以预防心内膜炎。如有疑似症状或病情加重的迹象,应立即就医。通过及时有效的治疗和管理,多数患者可获得较好的生活质量。