珠蛋白生成障碍性贫血属于异常造血引起的溶血性贫血，其核心原因是因基因突变导致的珠蛋白合成减少或缺失，破坏了正常血红蛋白的生成，进而引起红细胞的异常破坏和溶解。该病以遗传性为主，可分为α地中海贫血及β地中海贫血两大类，严重者会出现贫血表现，甚至导致重要器官损害。

珠蛋白生成障碍性贫血的病因主要分为遗传因素和病理变化。遗传是高发原因，通常由珠蛋白基因缺失或突变引起。若α基因缺失，血红蛋白无法结合足够的α珠蛋白，导致α地中海贫血，而β地中海贫血则因β珠蛋白合成不足所致。生理改变包括红细胞寿命缩短和骨髓代偿性造血异常。患者表现从轻微的无症状携带者到重度的生长发育迟缓，伴随脾肿大、骨髓扩张等一系列并发症不等。环境诱因如感染、营养不良等可能加重患者病情。

珠蛋白生成障碍性贫血的病因主要分为遗传因素和病理变化。遗传是高发原因，通常由珠蛋白基因缺失或突变引起。若α基因缺失，血红蛋白无法结合足够的α珠蛋白，导致α地中海贫血，而β地中海贫血则因β珠蛋白合成不足所致。生理改变包括红细胞寿命缩短和骨髓代偿性造血异常。患者表现从轻微的无症状携带者到重度的生长发育迟缓，伴随脾肿大、骨髓扩张等一系列并发症不等。环境诱因如感染、营养不良等可能加重患者病情。

治疗可分为轻、中、重度不同病情。轻者无需特殊治疗，仅需定期监测血象及红细胞参数；中度患者可以输注红细胞以缓解急性贫血症状，使用铁鳌合剂（如去铁胺）防止输血引起的铁过载；重度患者可采用骨髓移植或干细胞移植根治疾病。健康饮食如补充叶酸、避免含铁过高食物，适度运动，如散步增强体质，严格遵医嘱用药是长期管理的关键。如果发现贫血症状频繁出现，应及时到血液科就诊以避免可能的并发症。