原发性红细胞增多症通过血常规检查、尿液分析、高浓度氧疗试验以及骨髓穿刺术等实验室检测手段进行诊断。

血常规检查可显示红细胞计数、血红蛋白水平升高；尿液分析可排除肾源性或肝源性红细胞增多；高浓度氧疗试验有助于区分真性和继发性红细胞增多；骨髓穿刺术能排除骨髓增生性疾病的存在。上述检测结合可以准确诊断原发性红细胞增多症。

此外，如果存在慢性阻塞性肺病、肺动脉高压、肺栓塞等疾病时，由于缺氧刺激骨髓造血功能增强，也可能导致红细胞数量增加。这些疾病的诊断通常需要进一步的影像学检查，如胸部X线片或CT扫描。

在考虑原发性红细胞增多症时，应注意避免剧烈运动以减少耗氧量，以免加重症状。同时，保持良好的生活习惯，如戒烟限酒，也有助于控制病情。