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21羟化酶缺乏症影响寿命

内分泌科编辑
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关键词:#缺乏

21羟化酶缺乏症不会直接影响寿命,但如果不进行正规治疗,可能因相关并发症危及生命。对于确诊或疑似情况,应尽快在医生指导下系统治疗。

这种病是一种先天性肾上腺皮质增生症,主要由于体内21羟化酶活性不足导致激素代谢紊乱。它可以分为盐皮质激素缺乏型和单纯男性化型两种,症状范围从婴儿期严重脱水到儿童中性器官发育异常不等。如果没有及时处理,盐丢失型症状如脱水、电解质紊乱可能迅速恶化。

患有该病的人通过长期药物治疗,可以有效控制症状并改善生活质量。治疗通常包括补充肾上腺激素(如糖皮质激素和盐皮质激素),以维持体内激素平衡。但治疗也需要谨慎,可能出现剂量过低或过高的情况,导致激素过量或不足的相关问题。

规律随访非常重要,尤其是儿童期间生长发育情况需要密切关注。家人应充分了解病情细节和急性加重的处理方法。如果怀疑有相关症状或治疗期间出现异常,应尽快联系专科医生或内分泌科就诊。

缺乏

专家观点

延伸阅读

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  • 如何治疗维生素B1缺乏病
    回答:首先要了解造成维生素B1缺乏病的原发病,首先是要治疗它的原发病,然后在这个基础上,通过除了营养的改善外,还要注意维生素B1的补充,比如口服维生素B1,10毫克,每天一次到三次,对于急性缺乏维生素B1的,也给他一个较大剂量的治疗,这个一般都是推荐肌注或者静脉注射,每天每次,就是10毫到50毫克,每天1到3次,然后连续治疗,一般都是一个星期左右到两个星期。随着他的恢复,逐渐减量,一直到最后达到一个10毫克,每天一次的这个量的维持,这样对他的治疗,应该说是一个比较理想的治疗程序。
    维生素D的缺乏低微中毒是什么呢
    回答:那维生素d中毒我们是需要通过实验室的检测来进行的,当血清里面25-羟d的水平大于250ng/mL的时候我们把它叫做维生素d的过量,当大于375ng/mL的时候我们就把它叫做维生素d的中毒,维生素d过量可以引起高钙血症高钙尿症以及抑制中枢神经系统和异位的一些钙化,当我们使用大剂量的或者是长期使用的一些高剂量的维生素d补充剂的时候,我们应该定期监测血清25羟d和血钙的这个水平,当血钙的测定可能比较适应我们基层的这个医院,当血钙的水平大于三毫米每升的时候并且他有一些大量使用维生素d的病史,那么这个时候我们就会高度怀疑这个孩子有维生素d的中毒。
    缺乏维生素D如何治疗
    回答:通过血检查如果发现宝宝存在轻度维生素d缺乏或者不足的时候,我们可以给予双倍剂量的维生素d来补充也就是每天800单位的维生素d,持续治疗3到4个月然后再恢复成每天400单位的常规补充剂量,那维生素d缺乏的宝宝用不用补钙,我们说那类是我们婴儿钙营养,非常优质的来源,一般维生素d缺乏的时候是不需要给宝宝补充钙剂的,但是如果宝宝,饮食结构里面钙的摄入明显不足或者同时存在其他钙缺乏的高危因素的时候,就需要给宝宝同时补充钙剂。
    小儿营养缺乏有什么危害
    回答:营养素是孩子生长发育的物质基础,营养素缺乏了,也就是营养不良。会影响孩子的生长发育,甚至造成疾病或功能障碍。总结为四个字:矮傻病疫。矮现在最常见的就是由于长期的营养不良,造成孩子的身高增长缓慢,造成孩子身材矮小。第二个就是发育落后,我们大脑的发育同样也需要营养素,如果您的营养素供给不足,那么孩子的脑发育就会迟缓,甚至造成发育障碍。矮第三就是免疫功能低下,孩子容易反复感染,老生病。还有一个就是好多营养素都会造成孩子的行为偏异。
    镁缺乏症是什么?
    回答:血清镁&0.75mmol/L时即称为镁缺乏症,又叫低镁血症。镁是人体必需元素之一,细胞内的阳离子中镁的含量仅次于钾,镁广泛存在于体内各组织中,参与许多生物学过程,具有维持肌肉的收缩性和神经的应激性作用,并能激活体内许多酶,促进能量代谢。血清镁的正常浓度为0.80~1.20mmol/L。其调节主要由肾脏完成,肾脏排镁和排钾相仿,即虽有血清镁浓度降低,肾脏排镁并不停止。在许多疾病中,常出现镁代谢异常。
    锌缺乏的高危因素有哪些
    回答:长期摄入不足是导致锌缺乏的主要原因。2岁以下婴幼儿,因生长快速,对锌的需要量相对较高,是锌缺乏高危人群。母初乳的锌含量高,但随后逐步下降。4~6月龄后的婴儿,母乳锌已无法满足其需要,必需从辅助食品中获得足量的锌。如辅助食品以未强化锌的植物性食物为主,则容易造成4~6月龄后婴儿锌缺乏。母亲妊娠期缺锌、早产/低出生体重、双胎/多胎致使胎儿期储存锌不足,而追赶性生长又使锌需要量增加,造成婴儿出生早期即出现锌缺乏。膳食以植物性食物为主、缺乏肉类等富锌的动物性食物,导致膳食中锌摄入不足而植酸摄入过多,是造成贫困地区以及素食儿童锌缺乏的重要因素。长期、反复腹泻、呼吸道感染,使锌丢失增加而吸收减少,也是造成锌缺乏的重要因素。
    肾上腺素缺乏是什么症状
    回答:肾上腺素缺乏通常是由于自身免疫、结核、真菌、肿瘤以及下丘脑或垂体分泌促生长腺释放激素以及促肾上腺激素不足导致。肾上腺素缺乏常见症状包括以下几个方面: 1、胃肠道方面:患者可出现食欲减退、体重减轻、恶心、呕吐、下腹酸、消化不良、腹泻、腹胀、腹痛等症状。 2、神经系统方面:患者可出现易疲劳、表情冷漠和嗜睡等症状。 3、心血管系统方面:患者可出现乏力、易疲劳、表情淡漠、嗜睡等症状。 4、泌尿系统方面:患者可能出现排尿功能下降,大量饮水时易出现低钠血症等。
    醛固酮缺乏症应该做哪些检查?
    回答:肾功能常有中到重度的异常,血浆尿素氮和肌酐增高、肌酐清除率降低、高氯性代谢性酸中毒;血肾素活性、24h尿醛固酮浓度均下降假性醛固酮缺乏症除外;二氧化碳结合力和pH值降低,血钾升高,血钠降低或正常以及原发疾病的实验室检查异常。 腹部B超,心电图、肌电图等。
    α1-抗胰蛋白酶缺乏症容易与哪些疾病混淆?
    回答:诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积,同时伴有肺气肿或反复肺部感染,纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体,pAS染色呈阳性反应。无须鉴别。
    脸上起癣一块一块的,是缺乏什么吗
    回答:脸上出现一块一块的脐藓,首先针对于出现这种症状是由于缺乏水分缺乏维生素所引起的,当出现这种皮肤状况的时候,适当的去进行补水补充维生素是可以帮助您进行缓解的,另外也建议在评论的时候多去进行皮肤的护理,也是可以帮助您这个避免的。
    胃酸缺乏也会引起胃炎吗
    回答:胃酸缺乏是容易引起胃炎的。在胃酸缺乏的情况下,体内的细菌比较容易在胃内繁殖,有可能会造成慢性胃炎。胃酸的分泌主要依赖于锌的摄入,体内如果出现锌元素缺乏,有可能会造成胃酸缺乏,比较容易造成便秘、腹胀、腹泻、消化不良等身体不适感。如果出现胃酸缺乏的症状,最好及时去医院检查一下,如果确定存在胃酸缺乏,可以在医生的指导下,使用药物来进行调理。在恢复期间要尽量避免喝浓茶、咖啡、烈酒等,不要吃辛辣、刺激的食物,在吃饭的时候要注意细嚼慢咽,要注意避免进食过烫、过快。
    叶酸缺乏会引起多囊肾吗
    回答:缺乏叶酸比缺乏维生素B12更加容易和倾向于导致巨幼细胞贫血。女性如果是缺乏叶酸,怀孕后可能会造成胎儿神经管畸形的发生,所以女性在备孕期间就要进行叶酸生物利用度的检查,根据检查的结果,及时的服用叶酸。由于患病率非常高,所以需要在孕前做好基因筛查,做到优生优育,避免多囊肾向下一代遗传。
    粒细胞缺乏症指中性粒细胞绝对值低于多少
    回答:粒细胞缺乏症是指中性粒细胞绝对值低于0.5×10的9次方每升。发生粒细胞缺乏症的时候,可以由于多种原因所引起,药物因素或者是感染等,都有可能会导致粒细胞缺乏症的发生。发生一些血液系统的疾病,比如说白血病,多发性骨髓瘤,或者是发生髓外肿瘤的骨髓转移,也有可能会导致粒细胞缺乏症的发生。粒细胞缺乏症病人临床上有可能会出现高热,寒战,咳嗽,咳痰,尿频,尿急,腹泻等多部位感染的症状。需要对其病因进行详细的检查,也可以使用一些升高白细胞的药物来进行治疗。
    缺乏运动会导致骨质疏松吗
    回答:缺乏运动的时候也会导致骨质疏松的事情发生,因为在运动的时候,神经内分泌调节对骨骼提供充足的矿物营养,使全身的骨骼和局部的骨钙增加含量,在运动的时候还能保持骨骼一定的机械刺激,刺激成骨细胞的活性,增加骨的形成。内分泌失调,遗传因素也会引起骨质疏松,平时一定要适当的做一些运动,在饮食方面多吃一些含钙质的食物。
    缺乏运动会不会导致高血压
    回答:缺乏运动是引起高血压的风险因素之一。缺乏运动的人常常会伴有体重增加、血脂异常等情况,这些都有助于升高血压,从而引起高血压的发生。当然并不是缺乏运动就一定会引起高血压的发生,高血压的发生是多种危险因素共同作用所引起。建议平时缺乏运动的人应该要改变不良的生活习惯,要进行有规律的运动,能够有效地控制体重和血脂水平。同时还能增强心血管的功能,有利于预防高血压的形成。患有高血压的病人也需要多运动,能够使血压得到更好的控制。
    夏季缺乏什么元素会让心律失常
    回答:目前的情况看,主要是心律不正常,有可能是心律不齐,根据具体的情况来推测,可能会再次出现了心慌,胸闷,呼吸困难,心脏部位不舒服,这个与缺少微量元素没关系的,所以你朋友的观点是严重错误的,所以建议动用抗心律失常的药物救治比较好,通过救治以后就可以压制疾病的。需求注意避免食一些辛辣刺激的食物,保持心情愉悦,保持房间内干燥。
    男童脸上有白斑是缺乏什么微量元素
    回答:白癜风平常要注重饮食忌辛辣、海鲜、羊肉等,水果像橘子、柚子、猕猴桃、山楂、草莓等;菌类像西红柿、胡萝卜等尽大概少吃一些。平常能够适当的多吃点黑豆、黑芝麻、黑木耳、豆制品、坚果类、瘦肉等这些对病情是有优点的,再者就是不要再太阳下暴晒,烟酒要适当的注重一下。
    为什么甲状腺素缺乏会导致粘液水肿
    回答:甲状腺素缺乏是指甲状腺滤泡细胞分泌的甲状腺激素明显减少,导致出现甲状腺功能减退的一系列症状。粘液水肿是甲状腺素缺乏的主要表现之一,多表现为全身性,并且按压水肿处皮肤一般不会出现凹陷。甲状腺素缺乏导致粘液水肿的原因是:当体内甲状腺激素缺乏时,身体代谢功能降低,使黏多糖堆积在皮肤组织,黏多糖可以与体内的蛋白质结合成为黏蛋白。而黏蛋白亲水力比较强,使过多的水分进入到组织间隙,滞留在皮下,导致粘液水肿,并伴有皮肤表面的角化、萎缩等表现。
    为什么会生长激素缺乏?
    回答:生长激素缺乏见于一些先天遗传性疾病,另外自身免疫性疾病也可以引起生长激素,缺乏生长激素,缺乏在青少年以及儿童会出现生长发育迟缓,严重的会出现注入症,另外其他也会受到影响,如果生长激素缺乏,建议尽早到正规医院的内分泌科去系统就诊。
    痛经和缺乏微量元素有关吗
    回答:痛经的发生和缺乏微量元素关系不大,痛经的发生大多是考虑有子宫内膜异位症的患者会出现痛经,再有宫寒的患者、有气滞血瘀的患者引发经血运行不畅,也会出现痛经发生,需要到医院辩证看什么原因引起再对症治疗。一般微量元素缺乏时身体会出现其它不适情况,不会引发痛经的发生,所以当痛经发生时需要到医院做彩超、做相关检查,辨证什么原因引起才能对症治疗,可以选择温经散寒、暖宫止痛这样的药物进行调整。如果是内膜异位症引起,可以按子宫内膜异位症积极治疗,治好以后疼痛能够缓解的。

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