多发性骨髓瘤确诊方法有哪些
肿瘤科编辑
医言小筑
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多发性骨髓瘤确诊需结合实验室检查、影像学检查和骨髓活检。血清蛋白电泳、骨骼X线或CT检查、骨髓穿刺是三大核心诊断手段。
1.实验室检查
血清蛋白电泳可检测M蛋白异常增高，约90%患者出现单克隆免疫球蛋白。尿本周蛋白检测对轻链型骨髓瘤诊断尤为重要，24小时尿轻链定量超过1克具有诊断意义。血常规常见正细胞正色素性贫血，血钙升高提示骨质破坏。
2.影像学评估
全身低剂量CT能发现80%以上的溶骨性病变，较传统X线敏感度提高3倍。PET-CT可识别代谢活跃的骨髓病灶，SUV值超过2.5需警惕。MRI对脊柱受累评估最准确，T1加权像低信号、T2加权像高信号是典型表现。
3.骨髓病理检查
骨髓穿刺涂片需达到浆细胞比例≥10%，免疫固定电泳可明确M蛋白类型。流式细胞术检测CD38、CD138阳性细胞，克隆性浆细胞κ/λ比值异常具有诊断价值。骨髓活检能观察骨小梁破坏程度，刚果红染色可鉴别淀粉样变性。
4.分期与鉴别诊断
Durie-Salmon分期系统结合血红蛋白、血钙、M蛋白水平进行分期。需与转移性骨肿瘤、甲状旁腺功能亢进鉴别，前者碱性磷酸酶常升高，后者PTH明显增高。血清游离轻链比值异常是骨髓瘤特征性改变。
确诊多发性骨髓瘤需满足主要标准（骨髓浆细胞≥30%或活检证实浆细胞瘤）或次要标准（骨髓浆细胞10-30%合并M蛋白或溶骨病变）。诊断后应立即进行FISH检测明确遗传学异常，包括del(17p)、t(4;14)等高危因素。治疗方案选择需参考ISS分期和基因检测结果，自体造血干细胞移植适用于65岁以下患者。定期监测血清M蛋白和游离轻链水平对评估疗效至关重要。
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