患有肌营养不良的症状有哪些
神经内科编辑
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肌营养不良主要表现为进行性肌肉无力、萎缩和运动功能障碍，需根据类型判断严重程度。常见症状包括步态异常、易跌倒、肌肉假性肥大及心脏并发症，部分类型需紧急就医。
1.肌肉无力与萎缩
肌营养不良患者早期多出现对称性近端肌无力，表现为爬楼梯困难、蹲起费力。Duchenne型患儿2-5岁出现骨盆带肌无力，Becker型则在青少年期发病。肌萎缩通常从四肢近端开始，逐渐累及全身，可通过肌酸激酶检测辅助诊断。
2.运动功能异常
进行性步态异常是典型表现，包括鸭步、腰椎前凸和跟腱挛缩。患者常需踮脚行走，易发生跌倒。面肩肱型会出现吹口哨、闭眼困难等面部肌肉症状，肢带型则多见抬手梳头困难。
3.肌肉假性肥大
腓肠肌假性肥大见于50%的Duchenne型患者，触诊呈坚硬橡胶样质感，实际是脂肪和结缔组织替代肌肉组织。舌肌肥大可能导致吞咽困难，需进行吞咽功能评估。
4.多系统并发症
心肌病见于Emery-Dreifuss型和Duchenne型，表现为心律失常或心力衰竭。约30%患者出现呼吸肌无力，需定期监测肺功能。部分类型伴智力障碍或脊柱侧弯，需多学科联合诊疗。
5.疾病进展特征
Duchenne型多在12岁丧失行走能力，Becker型进展较慢。强直性肌营养不良会出现肌强直现象，表现为握手后不能立即松开。眼咽型患者常有眼睑下垂和吞咽障碍。
肌营养不良的症状发展具有渐进性和不可逆性，建议出现不明原因肌无力时尽早就医。基因检测和肌肉活检可明确分型，糖皮质激素治疗、康复训练和并发症管理能显著改善生活质量。定期进行心脏超声和肺功能监测对延缓疾病进展至关重要。
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