比较常见的常染色体显性遗传病种类
内分泌科编辑
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常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，患者只需携带一个致病基因即可发病。常见种类包括亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症、多囊肾病等。这类疾病具有代代相传、男女发病率均等的特点。
1. 亨廷顿舞蹈症
由HTT基因突变导致，主要影响神经系统。症状通常在30-50岁显现，表现为不自主舞蹈样动作、认知功能下降和精神异常。基因检测可确诊，目前尚无根治方法，治疗以缓解症状为主，如使用丁苯那嗪控制运动症状，抗抑郁药物改善情绪问题。
2. 家族性高胆固醇血症
LDLR基因突变导致低密度脂蛋白代谢异常。患者胆固醇水平显著升高，早年发生动脉粥样硬化风险高。治疗采用他汀类药物降脂，依折麦布减少胆固醇吸收，必要时进行LDL血浆置换。饮食需严格限制饱和脂肪，增加膳食纤维摄入。
3. 多囊肾病
PKD1或PKD2基因突变引发肾脏囊肿形成。临床表现为腰痛、高血压和肾功能逐渐恶化。治疗重点在于控制血压，常用ACE抑制剂；预防感染，囊肿较大时考虑穿刺减压；终末期需透析或肾移植。每日饮水量保持在2-3升有助于延缓病程。
4. 神经纤维瘤病I型
NF1基因缺陷导致神经纤维瘤生长。皮肤出现牛奶咖啡斑和神经纤维瘤，可能伴发骨骼畸形。手术切除压迫重要结构的肿瘤，针对脊柱侧弯使用支具矫正，癫痫发作时给予抗惊厥药物。定期进行眼科检查和血压监测。
5. 马凡综合征
FBN1基因突变影响结缔组织。典型特征为身材瘦高、四肢细长、主动脉扩张。β受体阻滞剂减缓主动脉扩张速度，严重心血管病变需手术修复，骨骼畸形通过物理治疗改善。避免剧烈运动和接触性体育运动。
常染色体显性遗传病种类繁多，涉及多个系统。虽然目前多数无法根治，但早期诊断和干预能显著改善预后。建议高风险家族成员进行基因检测和遗传咨询，通过规范的长期管理控制疾病进展。定期专科随访对监测并发症至关重要。
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