常染色体显性遗传病有哪些
内分泌科编辑
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常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的显性基因突变引起的疾病，如亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症和多囊肾病等。这类疾病的特点是，只要携带一个突变基因，个体就可能表现出病症。
1.亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症是一种神经退行性疾病，主要表现为不自主的舞蹈样动作、认知功能下降和精神症状。基因突变导致大脑中特定神经元的死亡，进而引发症状。目前尚无根治方法，但药物治疗如四苯喹嗪、抗抑郁药和抗精神病药可以缓解症状。物理治疗和语言治疗也有助于改善生活质量。
2.家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是一种遗传性脂质代谢异常疾病，导致血液中低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高，增加心血管疾病风险。饮食控制、运动和药物治疗如他汀类药物、依折麦布和PCSK9抑制剂是主要治疗方法。定期监测血脂水平和心血管健康至关重要。
3.多囊肾病
多囊肾病是一种遗传性肾脏疾病，表现为肾脏中出现多个囊肿，导致肾功能逐渐丧失。高血压、尿路感染和肾结石是常见并发症。治疗包括控制血压、预防感染和手术干预如囊肿减压术、肾移植和透析。饮食调整如低盐低蛋白饮食也有助于延缓病情进展。
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