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孕妇地中海贫血检查有哪些

发布时间:2020-01-0761767次收听

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地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,是因为基因有缺陷所导致的,如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症,夫妻一方患病,应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血,或者是怀疑患有地中海贫血,则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查,以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。
一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查,当然具体检查还是因人而异,要结合患者自身情况,进行相应检查。

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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是纯合子的基因,贫血往往会比较重,很多在怀孕时胎儿就会流产,出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人,他的基因突变情况比较轻微,临床症状很轻,一般不需要治疗。中度地中海贫血患者,很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L,可以进行切脾治疗,多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人,贫血症状非常轻,甚至有的病人血红蛋白正常,仅仅有平均红细胞体积的降低,平时不需要特殊注意,看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人,会有一些面色苍白、乏力,因为长期的溶血导致肝脾的肿大,一部分病人还因为间接胆红素的升高,导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累,避免感冒发烧。出现其他合并疾病时,和医生声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候,注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血,需进行专业的产前咨询。
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地贫携带者和轻度地贫的区别
地贫携带者和轻度地中海贫血的患者并没有严格的区别。携带者和轻症地贫的患者,都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因,但是等位基因中大部分正常,对血红肽链的合成干扰很小。一部分病人没有贫血的症状,血红蛋白能维持正常的,叫地贫的携带者。而一部分轻症病人,只有轻度的贫血,也往往没有临床症状。无论轻症还是携带者,都可以看到平均红细胞体积很明显降低,对于这部分病人,临床上一般不需要治疗。因为其他疾病就诊于其他科室的时候,一定要事先申报自己的情况。在结婚生子的时候,要注意配偶的血常规情况。
什么是地贫筛查
地贫筛查是指地中海贫血病的筛查。因为地中海贫血属于一种有遗传基因的疾病,如果夫妻双方中有一方或者双方都是地中海贫血患者,怀孕后胎儿患地中海贫血的概率就比较大。所以,从优生优育的角度讲,为了减少地中海贫血患儿的出现,一般需要在婚检的时候,尽量都做地贫筛查。这种筛查工作主要集中在南方各省做得比较多。因为这种疾病主要在福建等东南各省发病率比较高,发病率大概是10%左右。为了减少发病率,必须做好青年夫妇的地贫筛查工作,尽量避免地中海贫血患儿出生。
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什么是地中海贫血
地中海贫血是一种由遗传因素引起的小细胞溶血性贫血。患者由于遗传基因影响,导致血液中的血红蛋白合成障碍,引起血液中的血红蛋白量减少,影响血液对人体的供氧功能,导致身体出现贫血症状。因为发病的人,祖籍大多数在地中海等地,所以被称为地中海贫血。地中海贫血因为是一种遗传性疾病,所以没有很好的药物可以治疗。如果贫血症状比较轻,就不需要治疗。如果病情比较严重,属于中度或者重度贫血,严重影响患者身体健康的情况下,可以采取输血治疗。地中海贫血一般不容易治愈,通过治疗后,只能缓解病情。
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地中海贫血能生育吗
轻型的地中海贫血是可以生育的,但是在婚前要进行相应的检查,怀孕后对胎儿也要进行产前基因的检测,可以最大限度地预防重型地中海贫血患儿的出生。地中海贫血根据病情轻重的不同,可以分为轻型、中间型以及重型。轻型的地中海贫血往往临床症状不是特别明显,对于工作和生活影响不大;中间型地中海贫血可以出现疲倦、头晕、乏力等贫血的症状,通过积极的对症支持治疗,多数的患者可以生长至成年;发生重型的地中海贫血时,病人有可能会出现黄疸、肝脾进行性的肿大,还有可能会出现发育的畸形,胆石症、下肢溃疡也是比较多见的,多数的患儿有可能在早年发生夭折。目前对于地中海贫血没有根治性的方法,主要是以对症支持治疗为主。
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地中海贫血怎么诊断
地中海贫血可以分为轻度的,中度的以及重度的,越严重遗传性就越高,想要诊断地中海贫血就可以通过患者身体症状进行判断,还可以做骨髓象检查,血象检查以及其他的身体检查来明确判断。
轻度地中海贫血吃什么
一般来说,出现地中海贫血的情况是比较常见的,因为在正常情况下,地中海贫血是有着家族遗传的可能性,并且自身要注意多吃一些补血的食物,像是红枣、龙眼、山药等等,并且对于严重的患者,一定要尽早就医,并根据自身的情况确定贫血的原因,家族病史的人,在备孕前需要进行筛查。
新生儿地中海贫血有什么症状
新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状,不会被轻易发现,病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白,出现贫血的面貌,还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病,需要到医院就诊,进行进一步的鉴别,有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊,进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年,并能参加日常劳动,通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型,重型β地中海贫血出生后几天就会发病,可以出现婴儿眼距增宽,马鞍鼻,头大,前额突出的典型表现,家长要引起重视,发现异常及时就医。
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2020-01-09

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小孩地中海贫血该怎么办
地中海贫血是小儿比较常见的一种慢性溶血性贫血,也有一定遗传性。首先要清楚孩子是轻度,还是中间型,或者重度的地中海贫血。如果是轻度的,没什么关系,对孩子生长发育不会有太大影响。如果是中重度,尤其是重度患者,要定期复查血常规,定期输血,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。一般就是注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。另外还有输血和去铁治疗。建议根据孩子的情况,针对性的治疗,遵从医嘱。
语音时长 01:38

2020-01-09

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地中海贫血的症状
出现贫血的情况,患者会出现头晕乏力的情况,并且有的患者会出现发育异常的状况。重度的新生儿患者在出生以后,会立刻出现贫血的症状,需要及时进行治疗。有的患者甚至会有发育不良的情况出现,难以存活到成年时期。因此及时的治疗是十分重要。
孕妇地中海贫血怎么补
地中海贫血又叫做海洋性贫血,也是珠蛋白生成障碍性贫血。目前是一个世界医学难题,具有发病率高,危害很大,且遗传性很高。我们国家广东,广西,海南大约有2000多万地中海贫血患者,那么孕妇有地中海贫血怎么补呢?一般来说夫妻双方都有隐性地中海贫血的基因,胎儿会有四分之一的几率是严重地中海贫血;如果只有一方带有地中海贫血基因,胎儿一般不会有严重后果;不同的情况有不同的应对办法。
地中海贫血有什么症状
地中海贫血分α地中海贫血和β地中海贫血两种类型,如果这两类地中海贫血患者都是静止型或者轻型,一般没有特别明显的不适症状,如果病情发展到中间型,一般会出现贫血,浑身无力,肝脾增大的症状。如果发展到重型,α地中海贫血患儿一般会胎死腹中,即使能出生也会很快死亡,β地中海贫血患者刚出生和正常婴儿没有太大的区别,三个月后出现肝脾增大,发育迟缓,严重贫血等,不积极治疗,一般不会活过五岁。
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