空鼻症是如何引起的
发布时间:2019-11-0559933次收听
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无创产前基因检测NIPT的机制有哪些

无创产前基因检测,是在妊娠第12周以后,采样孕妇的血液,分析血液内所含的少量的胎儿游离DNA,从而预测胎儿身上出现的,主要染色体异常风险的检查。胎盘与母体的子宫相连接,给胎儿供给氧气与养分,构成胎盘的绒毛膜细胞,具有与胎儿的体细胞相同的遗传物质。由于胎盘绒毛膜细胞,持续不断的生成和退化,因此在这个过程中,相当多的胎儿DNA,通过胎盘转移进母体的血液中。如上所述,存在于母体血液中的胎儿DNA,与白血球中所含的母体DNA不同,是以游离的形态存在于血浆中,因此称为游离DNA。这种胎儿DNA筛查英文缩写是NIPT,即无创产前基因检测。NIPT的原理是,如果胎儿正常,胎儿染色体所具有的DNA数目和结构,应与母体或者正常胎儿相同,但如果胎儿具有像唐氏综合征那样的,具有更多数目的特定染色体,胎儿DNA也会随染色体数目的变化而变化。因此NIPT即使不直接采样胎儿的细胞,也能够比较正确的预测染色体异常的风险。通过NIPT,我们能够预测唐氏综合征,爱德华综合征、帕套综合征。等主要的染色体异常。例如唐氏综合征,已知的检测准确率大概在98%以上,并且这是一种仅通过孕妇的血液,即可在妊娠早期进行的安全的检查,且通过胎儿DNA进行分析,还具有准确度高的优点。但是如果孕妇血液中,胎儿游离DNA量过少,就无法进行准确的分析,因此偶尔有需要重新检测,或者需要进行诊断性检查的情况。但是需要指出的是,NIPT并非确诊染色体异常的诊断检查,有大约1%的可能性会出现,即使胎儿正常,也提示高危群体的情况。因此如果检查结果显示高危群体,需要行羊水穿刺等诊断性检查,从而确诊胎儿的染色体是否异常。此外虽然极少,但也有可能出现胎儿染色体异常,却提示低危群体的情况,并且通过NIPT无法得知神经管缺陷的风险。因此通常需要另外通过,在妊娠16-20周间进行血液检查,测定甲种胎儿蛋白或者超声检查,筛查胎儿的神经管是否存在异常风险。

胎儿绒毛检查与羊水穿刺检查的区别是什么
胎儿绒毛检查是在怀孕40-70天进行,这个时期胚胎周围布满绒毛,是进行检查的最佳时间,比羊膜腔穿刺的最佳时间,第16-20周要早得多,其意义当然就大多了。为了诊断染色体异常与否,需得到含有胎儿染色体的细胞或组织,在生成充分量羊水的妊娠16周以后,用一根细长的穿刺针采取羊水,通过分析羊水中,所含胎儿细胞的染色体,来实施羊水穿刺检查。继而针对高危人群,为了更早诊断胎儿是否发生染色体异常,也可以选择进行绒毛检查。它主要用于了解胎儿的性别,和染色体有无异常,其准确性很高,国内已开始逐步推广使用。从前几年应用的情况来看,对孕妇无不良影响,对出生的新生儿,及其日后的随访观察,也未发现有任何异常。因此它是一种较为安全,极有前途的产前诊断技术。

无创产前基因检测(NIPT)的替代检测方法有哪些
无创产前基因检测利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。如果孕妇血液中胎儿游离DNA量过少,就无法进行准确的分析此外虽然极少,但也有可能出现胎儿染色体异常,却提示低危群体的情况,并且通过NIPT无法得知神经管缺陷的风险。因此通常需要另外通过在妊娠第15周至第20周期间内进行血液检查,测定甲种胎儿蛋白或者超声检查筛查胎儿的神经管是否存在异常风险。
腹部超声检查可用于什么疾病的辅助诊断

ERCP检查中注意事项
ERCP是目前微创治疗,胆胰疾病的主要手段之一,虽然有一定的创伤,但能消除或更大程度地,减轻疾病所带来的痛苦,应尽量地放松心情。治疗中始终保持体位,保持呼吸平稳、均匀,有利于操作顺利完成。为确保安全,检查期间应严格遵从医务人员指导,检查过程中可能会因,内镜刺激咽喉,而引起恶心呕吐等症状,严重呕吐不仅会损伤胃肠道黏膜,还可能会引发咽喉疼痛,因此应尽量放松,经鼻缓慢深呼吸,使口水自口角自然流出。内镜进入胃肠道时,是整个过程中最不舒服的环节,如能积极配合,整个过程持续几分钟。但如果难受而躲闪或扭动,不仅增加操作难度和时间,甚至会出现危险。

MRCP检查前准备
为确保安全,患者应在检查前将既往病史、现病史、手术史、磁共振检查史以及药物过敏史等相关信息,如实告知医务人员。磁共振检查所产生的强磁场,不仅会引起金属物质移动,干扰电子设备正常工作,而且金属物质的存在,也会影响磁场的均匀性,使图像清晰度下降。因此携带或植入心脏起搏器、胰岛素泵、助听器、脑动脉瘤支架以及体内有钢板钢钉等金属内固定物或其他金属异物,尤其是眶内和大血管附近存有金属异物者,不宜进行磁共振检查。检查期间患者可能需要平卧在检测仪器内直至检查结束。因此幽闭恐惧症患者应提前将相关病史告知医务人员。检查前通常需禁食水6小时左右,具体注意事项请遵循医嘱。
做肠胃镜大概要多久

肠胃镜检查,从病人进到检查床上到检查结束,这个时间一般就是在半个小时左右。当然也要根据内镜下的情况来判断,在约肠胃镜的时候,给大家约的是大概的时间,就是啥时候做,有的病人就不理解,为什么到点,叫我这时候来,怎么还不做,因为在里边做的病人时间,是大概的估算。有极少数的情况可能会延长时间,什么情况,比方进行胃镜检查的时候,发现里边有要进行治疗的,有出血、有息肉需要切除,可能就会给病人进行相应的处置,以免病人又要择期再约一次胃镜,做肠镜的时间就更没有明确的保障了。因为肠子有很多个弯曲,进到乙状结肠,乙状结肠时有时候会很长,导致进镜困难。还有的就是横结肠冗长,耷拉着。所以,进结肠的脾曲和肝曲的时候,比较费劲。当然还跟检查者的熟练程度,技术水平有很大的关系。如果做清醒肠镜的时候,有时候病人依存性也有很大关系,比方医生刚刚进一点镜子,就疼的嗷嗷叫,这种痛阈比较低的病人,做起来可能会动作轻柔,速度也会慢一些。总而言之,做肠胃镜检查的时候,一般胃镜是10分钟左右,肠镜在10分钟到20分钟左右,所以加起来在半个小时左右。经肠镜的时候,先从肛门一直做到最远端回盲部,然后再退镜观察,进镜的速度能够大致决定检查的速度,退镜进行观察的时候,有的息肉也会马上就处理,因为下次再进镜的时候,不一定能找到病灶,所以肠镜是尽量,当时就把病变处理掉。所以,这个时间可能会相应要延长。
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甲功五项是什么
甲功五项是内分泌科临床常见的检验指标之一、成分一共有五项,包括甲状腺素,简称T4,三碘甲状腺原氨酸简称T3,促甲状腺激素简称TSH还有游离的甲状腺素,简称游离FT4,游离的三碘甲状腺原氨酸简称FT3,实际上就是T3、T4、FT3、FT4和TSH这五种成分。最重要的就是TSH这一指标,也叫促甲状腺激素,是垂体释放的一种激素,也是甲功五项里面变化最早最敏感的一个指标,既是一个重要的诊断指标,也是甲亢甲减调整药物当中最重要的一个指标。
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