NT值2.7，做无创DNA产前检测技术是低风险，还需要再做羊水穿刺吗
发布时间：2024-08-0359次播放
视频内容：
NT通常指胎儿颈后透明层的厚度，NT值2.7mm，做无创DNA产前检测技术是低风险，一般不需要再做羊水穿刺。具体内容如下：
NT通常指胎儿颈后透明层的厚度，主要评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm属于正常，说明胎儿发育情况比较好，患唐氏综合征的概率较小，风险较低。无创DNA产前检测技术是取孕妇的静脉血，利用DNA测序技术排查胎儿患有相关疾病的可能性。NT值2.7mm同时做无创DNA产前检测技术是低风险都属于正常情况，一般说明胎儿染色体正常，两者都属于低风险，说明胎儿发育良好，通常不需要再做羊水穿刺。
建议孕妇定期进行产前检查，可以观察胎儿的发育情况，能够对异常情况及时干预，有利于胎儿健康。
NT通常指胎儿颈后透明层的厚度，主要评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm属于正常，说明胎儿发育情况比较好，患唐氏综合征的概率较小，风险较低。无创DNA产前检测技术是取孕妇的静脉血，利用DNA测序技术排查胎儿患有相关疾病的可能性。NT值2.7mm同时做无创DNA产前检测技术是低风险都属于正常情况，一般说明胎儿染色体正常，两者都属于低风险，说明胎儿发育良好，通常不需要再做羊水穿刺。
建议孕妇定期进行产前检查，可以观察胎儿的发育情况，能够对异常情况及时干预，有利于胎儿健康。
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早期唐筛21三体临界风险要不要紧
唐筛一般指唐氏筛查，一般用于进行唐氏综合征产前筛查。出现该情况，若进一步检查结果显示为正常，通常不要紧；若检查结果出现异常，一般要紧。早期唐氏筛查21三体临界风险说明胎儿可能患唐氏综合征。若孕妇通过运用超声检查测NT厚度、羊水穿刺等方式做进一步检查，检查结果显示低风险，一般不要紧；若检查结果出现异常，此时则表明胎儿患有唐氏综合征。如果出现该情况，胎儿出生后一般会有生长发育障碍、智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状产生，可能还会伴随先天性心脏病、消化道畸形等情况。妊娠期间，孕妇应按时到医院进行产前检查，及时发现胎儿是否存在异常情况，以避免和预防不必要的风险。平时需适当进行锻炼，多休息，并保持清淡的饮食，以促进胎儿的发育。
唐氏综合征症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。要通过血液检查，有时通过B超辅助检查来作出判断，唐氏综合征也称为二十一三体综合征是胎儿最常见的染色体异常疾病，正常人的染色体21号是两条，如果出现三条称为二十一三体综合征也称为唐氏综合征。这样的小孩出生后，会有严重的智力障碍和运动障碍，对于家庭和社会都是沉重的负担，所以要尽量在孕中期检查出来便给予引产，终止妊娠。孕中期妈妈是感觉不到的，要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断，主要是通过血液血检查也就是普通生化唐筛或者无创DNA检测作为筛查，如果筛查提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊；当然B超nt检查也有一定的帮助作用，孕中期B超检查一些染色体异常的软指标，也有一定的帮助，比如鼻骨缺失，鼻骨缩短等等，如果出现这些软指标明显异常或多个异常，一般也需要行羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征，一般要在孕28周之前，要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
唐氏综合征风险值
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行，目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标，在不同孕周有不同的诊断标准，有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险，一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常；如果低于这个截断值，但是超过1:1000，称之为临界风险；临界风险一般要进一步行无创DNA检测，无创DNA检测也称为nipt，通过检查妈妈的血液，从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险；理论上比普通唐筛要准确一些，适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险，就可以随诊观察，但如果无创DNA检测提示高风险，也要进一步行羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常，比如二十一三体，一般要孕28周之前孕中期，给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查，除了无创DNA检测，普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值，无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
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唐氏综合征风险值标准
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行，大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标，在不同孕周有不同诊断标准，有不同的截断值。若超过截断值成为高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常；若低于截断值，但是超过1:1000，称之为临界风险；临界风险要进一步行无创DNA检测，无创DNA检测也称为nipt，通过检查妈妈的血液，从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险；比普通唐筛更准确，适用于临界风险性。若无创DNA检测提示低风险，随诊观察即可；若无创DNA检测提示高风险，也要进一步行羊水穿刺检查确诊。
唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下，也会出现喂养困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏，还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
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唐氏筛查是查什么的
唐氏风险筛查是种怀孕期间排查胎儿畸形的检测，因为唐氏儿的智力及体格的发育都会受影响，为了避免胎儿和家庭的痛苦，所以要进行唐筛。唐筛是通过pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等指标进行综合的测算，如果结果是低风险，那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏儿。唐筛的准确率不是百分之百，如果结果是高风险，需要做进一步的产前诊断，准确诊断胎儿是否健康。
小儿唐氏综合征的诱发因素有哪些
小儿唐氏综合征主要诱发因素为遗传因素、年龄过大和母亲身体状况，生育年龄过大和母体身体状况是诱发小儿唐氏综合征主要因素，女性在孕前、孕期应做好检查，判断孩子健康状态。
小儿唐氏综合征的危害有哪些
小儿唐氏综合征病发可出现动作笨拙、身体发育不良、身体免疫力底下等症状，患病者可反复做同个动作，伴有情绪异常症状，可出现呼吸道感染疾病。
唐氏筛查检查意思是什么
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型，是一种先天的智力低下的疾病。唐氏综合征是染色体异常的突变引起的，没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A，及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等，把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁，国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查，是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄，评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。它的截断值一般为1/270，也有1/380，也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例，如果风险值为1/270，则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血，270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险，大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险，临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率，漏检的区间在1/270-1/1000，如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常，可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。唐氏筛查低风险及风险值低于1/270，比如1：1500则为低风险，低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险，因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查的截断值一般为1/270，也有1/380或者其他标准。唐氏筛查结果以1/270为例，大于1/270为高风险，结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险，低于1/270为低风险。当结果大于1/270为高风险，建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险，建议进行胎儿系统超声的检测，比如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊；如果胎儿系统超声未发现异常可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。当结果低于1/270为低风险，说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围，如果在正常范围内，一般是低风险。如果没有在正常范围内，结果一般为低风险，如果数据在临界值，则结果显示为临界风险。如果检查结果为临界风险或者高风险，不一定代表胎儿有问题，要先重新核对孕周，确定孕妇在检查时是否空腹，有无异常等情况，最好再进一步做一次检查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况，则可以确诊，此时孕妇及家人要及时取舍，必要时可以做引产手术。但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险，也不意味着胎儿完全没有问题，因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右，并不能100%排除唐氏儿，因此，还是应该定时产检。
唐氏筛什么时候做最好
这种唐氏筛的检查是大部分的孕妇都要考虑做的，那么想要达到最好的检查效果，就一定要在月经停止以后的时间算起，十五个星期到二十个星期之间最好。如果是B超的时间最好是十四个星期到二十个星期之间来检查。计算的时间最好是根据身体的实际情况来选择。
孕妇唐氏筛查是什么
孕期重要的排畸检查之一是唐氏筛查，它是检查胎儿是不是唐氏儿的一项检查，若是做这项检查查出风险较高时，也不必过于担心，需要再通过其它的辅助检查确诊。如果唐筛检查风险低，也不代表胎儿就没有唐氏儿。孕妇需要在14-18周时做这项检查，检查前一天应该禁食水，第二天空腹做检查。
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