蒙岭
临汾市人民医院
主任医师
新生儿抽足跟血主要是为了进行新生儿疾病筛查，通过少量血液检测判断是否存在遗传性或代谢性疾病，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、耳聋基因等。这些疾病早期症状不明显，若不及时检测和治疗，可能引发严重后果。
1、常见筛查项目及其意义
新生儿足跟血筛查通常包括以下几项：
先天性甲状腺功能减低症简称CH：该疾病因甲状腺激素缺乏，可能影响婴儿正常生长发育和智力。如果确诊，早期补充甲状腺激素可避免严重后果。
苯丙酮尿症简称PKU：因苯丙氨酸代谢异常导致脑部损害，通过饮食调控，可以帮助避免智力发育迟缓。
遗传性和代谢性疾病：如甲基丙二酸血症、脂肪酸代谢异常等，这些少见病虽发病率低，但早期诊断治疗对于孩子发育至关重要。
耳聋基因筛查：某些药物性耳聋基因的存在提示孩子对特定药物过敏，例如耳毒性抗生素，检测可避免药物使用不当引起的听力损伤。
2、检测过程是否安全
新生儿足跟血筛查操作非常安全，取血部位为足跟外侧，过程通常短暂且痛感较轻。只需采集2~3滴血，且无长期后遗症。家长最好遵医嘱在宝宝出生48小时至72小时完成采血。
3、如何应对筛查结果异常
若筛查结果异常，医生会指导进行进一步确诊，例如通过静脉血检测或基因分析验证。确诊后可根据病种选择治疗方式，比如药物补充、特殊饮食方案或定期随访等，从而有效减少疾病对孩子的影响。
新生儿足跟血筛查对早期发现潜在疾病十分关键，家长需重视检查并按时完成筛查过程。若筛查结果异常，请尽早与医生进行后续评估和治疗，以保障孩子健康成长。
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