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苯丙酮尿症的宝宝有什么症状?

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苯丙酮尿症的宝宝有什么症状?

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魏以桢
魏以桢 中国医学科学院阜外医院 副主任医师
根据描述,这是一种常见的氨基酸代谢性疾病。我们需要关注审查结果和早期发现和干预。婴儿也不一定,在回顾检查结果后,说低苯丙氨酸饮食疗法是唯一的治疗方法,治疗的目的是预防脑损伤,不能治愈。作为少数几种可治愈的遗传代谢疾病之一,应重视早期诊断和治疗,避免对神经系统造成不可逆转的损害。由于儿童在早期没有出现症状,必须进行实验室检查。(1)新生儿筛查新生儿喂养3天,用厚滤纸采集外周血。干燥后,血液可送往筛选实验室。通过细菌生长抑制试验和苯丙氨酸脱氢酶比色法可以半定量测定苯丙氨酸的浓度,如果症状严重,建议去当地正规医院进行治疗,根据医生的指导对症下药,达到更好的治疗效果。

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休克会导致身体重要器官供氧不足,若不及时处理可能引发多器官功能衰竭甚至死亡。根据休克的类型与严重程度,危害包括循环系统崩溃、器官缺血性损伤与代谢紊乱等,需尽快识别与治疗。 1、循环系统崩溃导致组织缺血 休克是一种急性循环衰竭状态,可因失血、感染、心脏或神经系统功能障碍等原因引发。一旦发生休克,血液循环骤然下降,血压降低,导致全身组织和器官无法获得足够的氧气和养分,最早受影响的往往是大脑、心脏和肾脏等关键器官。如果得不到及时处理,器官可能发生缺血性损伤,严重时造成功能永久性丧失。如失血性休克,应立即补充血容量,常用方法包括静脉输液、輸血治疗等。 2、器官功能逐渐衰竭 在休克状态下,低血压和供氧不足会逐渐损伤主要器官功能,例如心脏泵血能力下降心源性休克、肾功能障碍如急性肾衰竭、肝功能不全,以及胃肠道缺血导致的溃疡或出血。如果是感染性休克,可能因细菌毒素作用导致全身性炎症反应综合征SIRS,从而加速多器官功能损害。针对器官保护,医生可能使用升压药如去甲肾上腺素和器官支持疗法如透析治疗。 3、代谢紊乱和酸中毒 休克状态下,身体组织因缺氧而转变为无氧代谢,导致乳酸积聚,引发代谢性酸中毒。酸中毒会进一步加重循环系统和器官功能的恶化,而这种恶性循环需要通过补液、改善氧供和使用碳酸氢盐调整酸碱平衡来打破。尤其是在长时间休克后,可能会因代谢紊乱引发不可逆的细胞损伤。 休克的危害极其严重,需在早期发现时迅速干预,无论是药物、血容量恢复还是心肺支持治疗都应即时展开。一旦怀疑有休克或者发现血压剧降、意识模糊等症状,请立即就医,避免耽误治疗!

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