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新生儿足跟血甲基丙二酰肉碱偏高怎么办

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新生儿足跟血甲基丙二酰肉碱偏高怎么办

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李涛
李涛 山东大学齐鲁医院 主任医师
甲基丙二酰肉碱的值为1.14,表明它可能是多种羧化酶缺陷,可用于尿中有机酸的分析。根据经验,应该没有问题。游离肉碱值61.28没有特殊意义,所以暂时不用担心。目前,实验室试验的数量可以接种,但没有明确的诊断,因此不考虑药物治疗。目前,串联质谱法和尿液有机酸分析需要不断地进行回顾,必要时可以进行遗传分析。如果条件允许,直接进行基因分析。

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新生儿脑门有点凹可能是由于前囟门的正常形态,也可能反映出脱水、颅内压力异常等情况。家长需要细心观察宝宝的其他状态,如是否伴有哭闹、呕吐、喂养困难等,必要时及时就医检查确认。 1正常现象: 新生儿的脑门即前囟门,是指头顶部中间毛发稀疏、柔软的菱形区域。这是婴儿颅骨未完全闭合的部分,正常情况下会有一定的凹陷。前囟门的柔软和稍微下陷有利于头部的生长发育,但家长需定期观察,了解囟门的大小、形态及闭合进程。 2脱水导致: 如果新生儿前囟门出现明显凹陷,可能是身体脱水引起的。常见原因包括母乳摄入不足、腹泻或呕吐等情况。家长可以检查宝宝是否有干燥嘴唇、哭泣无泪、小便减少等症状,若发现类似异常,需先尝试及时增加哺乳量或补充口服液,并立即带宝宝到医院评估。 3颅内压力异常: 前囟门凹陷在罕见情况下可能与颅内压降低有关,例如感染性疾病、脑脊液过多流失等。此时通常伴随其他严重症状,如嗜睡、频繁呕吐、精神萎靡等。若出现这些表现,应立即就医进行深入检查,如头颅影像学检查或脑脊液分析。 家长高度关注新生儿前囟门的变化是十分必要的,正常的轻微凹陷不必过度担心,但任何异常现象都需要尽早咨询医生确认原因,以确保宝宝的健康与安全。

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