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新生儿地中海贫血有什么症状

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新生儿地中海贫血有什么症状

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王俊宏
王俊宏 江苏省人民医院 主任医师
根据珠蛋白合成部位的缺陷,可以分为α地中海贫血和β地中海贫血,患儿最直接突出的症状表现是贫血或溶血后出现黄疸,贫血严重者,伴有肝脾肿大,生长发育过程中出现发育智障,智力迟钝等表现,治疗时可对患者进行输血治疗,严重者可做脾切除手术进行治疗。婴儿地中海贫血是一种常染色体显性遗传的溶血性疾病,主要是由于珠蛋白合成肽链中,有一种或偶尔几种的合成障碍导致溶血。

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血小板的正常范围一般为100-300×10⁹/L或10万-30万/μL。如果血小板低于或高于这个范围,可能预示着潜在的健康问题,需要结合临床表现和相关检查查明具体原因。 1、血小板减少的原因与处理 血小板低于100×10⁹/L被称为血小板减少,常见原因包括: 遗传性疾病:如先天性血小板生成障碍。需通过基因检测确诊,治疗以支持性为主,如输注血小板。 外部因素:药物如抗生素、化疗药物、病毒感染如登革热或乙型肝炎可能引起骨髓抑制或破坏血小板。治疗需停用相关药物或治疗感染。 生理性变化:营养不良或缺乏维生素B12/叶酸,可能导致血小板生成不足。建议通过饮食补充,如多食用动物肝脏、深绿色蔬菜。 其他疾病:特发性血小板减少性紫癜ITP和白血病等严重疾病也会引发血小板减少。ITP可通过糖皮质激素治疗,必要时考虑脾切除手术。而白血病需化疗或骨髓移植治疗。 2、血小板增多的原因与处理 血小板超过300×10⁹/L被称为血小板增多,常见原因包括: 病理性增多:骨髓增殖性疾病如原发性血小板增多症,可能导致血液粘稠,增加血栓风险。治疗上,阿司匹林低剂量可预防血栓。必要时可用干扰素或羟卡巴他嗪降低血小板水平。 反应性增多:急性出血、感染、炎症状态等会刺激血小板短暂性升高。此类情况多为可逆性,需处理诱因,如补液、抗感染即可恢复正常。 生理因素:缺铁性贫血或妊娠后期可能引发轻度血小板增多。建议补充铁剂和定期监测血小板水平。 血小板数量的异常不能单单依靠指标诊断疾病,必须结合其他化验指标和临床表现。 对于血小板数量异常者,应及时就医明确诊断,对症治疗,避免可能的并发症。通过规范化的治疗和饮食调整,大多情况均可得到有效控制。

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