什么是肾性佝偻病

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佝偻病

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什么是肾性佝偻病

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马烈首都医科大学附属北京地坛医院主任医师

肾性佝偻病是一种继发于肾功能异常的代谢性骨病，主要表现为骨骼变形、疼痛和骨折，核心原因在于肾脏病变引起的钙磷代谢紊乱及维生素D代谢障碍。治疗通常包括纠正肾功能障碍以及补充缺乏的钙、磷或维生素D。
1、病因分析：
肾性佝偻病是由于肾脏疾患导致体内钙、磷及维生素D代谢紊乱而引起的。
遗传因素：部分患有遗传性肾小管疾病如囊性肾病的患者会伴随发生肾性佝偻病。这会导致肾小管重吸收异常或钙磷代谢紊乱。
环境因素：环境中缺乏光照可能加重维生素D的不足，进而加剧病情。对于部分患者，多发于日照不足或饮食中缺少微量元素的地区。
生理因素：慢性肾病比如肾功能衰竭是肾性佝偻病的重要致病原因。肾功能下降会影响肾脏对维生素D的活化，减少其生理效用，间接导致骨质疏松和骨质软化。
病理因素：一些原发性肾病如慢性肾炎、肾小管性酸中毒是关键诱导因素。这些疾病直接干扰肾脏对钙、磷等矿物质的调控能力，从而引起骨骼病变。
2、症状表现与危害：
肾性佝偻病的典型症状包括长骨变形如O型腿、X型腿、肌肉无力、骨骼疼痛、容易骨折等。儿童患者多表现为发育迟缓，而成年人更可能表现为严重骨痛和腰背部病态活动性疼痛。如果不及时治疗，还可能进一步导致脊柱畸形及骨密度显著下降。
3、治疗方法：
药物治疗：
① 补充维生素D：常用活性维生素D制剂如骨化三醇，可以改善钙吸收和骨化作用。
② 钙剂和磷剂：通过补充钙片和磷剂如磷酸盐溶液，维持血清钙磷平衡。
③ 调节激素：针对长期透析患者，可使用降钙素或甲状旁腺激素抑制剂如西那卡塞调节钙代谢。
外科干预：对于存在骨骼严重畸形者，可以通过矫形手术改善功能和美观性。
饮食辅助：患者应多摄入富含钙、磷及维生素D的食物，例如牛奶、鸡蛋、豆制品和深海鱼类。同时尽量避免高磷低钙食物如碳酸饮料、快餐。
其他方式：规律进行日光照射有助于体内维生素D的合成，尤其对无法口服维生素D补充剂的患者十分重要。
肾性佝偻病是一种可通过规范干预改善预后的疾病，早期发现和治疗尤为重要。若怀疑出现相关症状，应尽早前往正规医院进行检查和治疗，以免病情发展。

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先天性脊椎裂可能由遗传因素、环境因素、营养不良、药物影响、感染等原因引起，可通过手术修复、康复训练、药物治疗、物理治疗、心理疏导等方式治疗。 1、遗传因素：先天性脊椎裂与遗传基因突变密切相关，家族中有类似病史的人群患病风险较高。治疗方法包括基因检测和遗传咨询，必要时进行胚胎植入前遗传学诊断。 2、环境因素：孕期接触有害化学物质、辐射等环境因素可能增加胎儿患先天性脊椎裂的风险。预防措施包括避免接触有害物质，保持孕期环境安全。 3、营养不良：孕期缺乏叶酸、维生素B12等关键营养素可能导致胎儿神经管发育异常。建议孕妇在医生指导下补充叶酸，保持均衡饮食。 4、药物影响：某些药物在孕期使用可能干扰胎儿正常发育，增加先天性脊椎裂的风险。孕妇应遵医嘱用药，避免自行服用可能有害的药物。 5、感染因素：孕期感染某些病毒或细菌可能影响胎儿发育，导致先天性脊椎裂。预防措施包括接种疫苗，避免接触感染源，保持个人卫生。先天性脊椎裂的治疗需要多学科协作，包括神经外科、康复科、心理科等。手术修复是主要治疗手段，术后需进行长期康复训练，如物理治疗、功能训练等。药物治疗可能包括抗癫痫药物、肌肉松弛剂等，具体用药需根据患者情况由医生决定。心理疏导和支持对患者及家属的心理健康至关重要，建议寻求专业心理咨询帮助。日常生活中，患者应注意保持良好姿势，避免剧烈运动，定期复查，监测病情变化。