陈国栋
北京大学人民医院
副主任医师
马凡综合征和唐氏综合征并不是同一种病，它们是完全不同的遗传性疾病，具有不同的发病机制、临床表现和治疗方法。马凡综合征是一种结缔组织病，主要影响心血管、骨骼和眼睛；唐氏综合征则是一种染色体异常疾病，通常伴随智力残疾和特定的面容特征。具体来看，这两种疾病的区别如下：
1、疾病原因
马凡综合征：该病由FBN1基因突变引起，导致体内结缔组织异常，包括弹性纤维的结构和功能损伤。它是一种遗传性疾病，通常为常染色体显性遗传，患病者的下一代有50%的遗传风险。
唐氏综合征：是由第21号染色体的三体异常即多一条第21号染色体引起。它并非通常意义上的家族遗传性疾病，而更多与母亲高龄生育、染色体分裂异常等几率性因素有关。
2、临床表现
马凡综合征：患者通常骨骼修长、四肢细长，蛛网样指、胸廓畸形等是早期明显特征。心血管系统常受累，如二尖瓣脱垂、主动脉扩张或夹层动脉瘤危及生命，眼部会出现晶状体脱位和高度近视。
唐氏综合征：患者常伴有特殊面容如眼距宽、鼻梁低、舌体厚，智力水平低于正常，可能合并先天性心脏病、甲状腺疾病等多发畸形。
3、治疗和管理
马凡综合征：目前没有彻底治愈的方法，但通过适当的管理可以延长寿命。包括定期心脏检查评估主动脉扩张情况；应用β受体阻滞剂或血管紧张素受体阻滞剂降低心血管风险；对于严重的主动脉病变可能需要手术干预。日常要避免剧烈运动，防止血压过高。
唐氏综合征：治疗以多学科干预为主。需要从早期干预教育和康复做到提高生活质量，同时针对心脏、内分泌等病变进行专科治疗。受染色体异常的影响，目前无法从根本上逆转智力问题，但通过正确引导能改善部分功能。
马凡综合征和唐氏综合征在任何方面都不属于一种病种，两者特性显著不同。如果有疑似表现，应及时就医，通过基因检测和相关检查明确诊断，以便早期干预。对于怀孕女性，适龄备孕并接受产前筛查无疑是预防唐氏综合征的关键之一。
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