倪新海
中国医学科学院阜外医院
主任医师
自闭症谱系障碍ASD是一种神经发育障碍，通常表现为社交互动和沟通能力的缺陷，以及重复的行为和兴趣狭窄，主要由遗传和环境因素共同作用引起，目前无法根治，但早期干预和长期支持可以显著改善患者的生活质量。具体包括明确病因、及早诊断、提供针对性的干预方案。
1病因：
自闭症谱系障碍的原因主要分为以下几个方面：
遗传因素：研究发现，遗传在自闭症的发病中起重要作用，家族中有自闭症或相关发育障碍病例的个体患病风险显著增加。与基因突变和染色体异常相关的基因如MECP2和SHANK3也被认为与自闭症有关。
环境因素：宫内感染、孕期接触毒害物质如药物、重金属以及低出生体重是较为常见的高危因素。另外，高龄父母生育、自身免疫性疾病等也会增加风险。
生理因素：婴儿期出现的脑发育不全或神经系统异常，例如脑皮层发育的异常与神经递质代谢失衡，都可能诱发疾病。
病理因素：部分自闭症患者还伴随癫痫、智力发育障碍、罕见遗传综合征等共患病情，这些都会加深神经损伤的表现。
2症状表现：
社交互动障碍：患者可能缺乏目光接触、不主动与人交往或难以理解他人感受。
语言沟通困难：有些患者语言发育迟缓，或者交流内容单调，难以理解暗示和幽默。
重复行为和兴趣局限：经常重复某些动作如拍手、转圈或者对某些特定物件或主题表现出过度的关注。同时，可能对环境变化敏感，产生不适应。
3干预与治疗：
虽然自闭症谱系障碍无法根治，但针对性干预可以帮助改善患者的能力：
行为疗法：应用行为分析ABA是目前支持性最强的方法，通过强化正向行为来减少问题行为，改善社交和沟通能力。
药物治疗：针对多动、情绪焦虑等共患症状，可考虑使用利他林控制注意障碍、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂治疗焦虑以及抗癫痫药物。用药需遵照专科医生指导。
综合支持：在家与学校中，为患者提供结构化环境与日常生活技能教导，例如社交互动训练、小组游戏参与等。
4生活管理建议：
早期干预：如怀疑孩子可能有早期迹象如目光接触较少、言语迟缓，应及时就医诊断并开始干预。
家庭教育：父母需要学习有效的沟通方式，采用清晰、稳定的指令帮助孩子适应新的变化。
社会支持：寻求专业机构、社区康复资源或线上支持团体，为家庭减轻负担。
自闭症谱系障碍虽然起源于复杂的神经发育异常，但通过早期干预与长期支持，许多患者可以实现更好的生存与功能独立性。面对自闭症谱系障碍，应更多关注患者的独特性与潜能。
