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新生儿苯丙酮尿症的病因有哪些

女，1岁 2020-08-16 17:50

病情描述:

新生儿苯丙酮尿症的病因有哪些

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张文同主任医师山东大学齐鲁医院 2020-08-16 18:43

引起新生儿苯丙酮尿症的原因是有很多的，当然也有可能是多种原因共同作用的结果，这是一种家族遗传性疾病，苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使苯丙胺酸不能转化成络氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出，主要表现为生长发育和智力落后，精神神经症状例如抽搐，肌张力增高等，黑色素的脱失而使毛发成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。

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