怎么检查白化病基因-专家文章-博禾医生

怎么检查白化病基因

发布时间：2020-11-2060287次浏览

因为环境的问题以及其他的原因令好多人得了皮肤类疾病，白化病就是其中的一种，所以人们都开始认识到白化病危害健康的严重性，但是根据先天性发病和临床表现可检查出来白化病，所以下面的这篇文章就是介绍怎么检查白化病基因。

白化病如何检查?

白化病的检查主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别检查很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类检查。基因检查是目前鉴别检查和产前检查中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因检查尚难进行。

白化病检查：

1.体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步检查。

2.色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性检查。

3.酪氨酸酶活性测定

根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别检查。

4.基因检查现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

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