什么是地中海贫血病
发布时间：2020-04-1650558次浏览
地中海贫血是由于遗传的基因有缺陷，导致一种或者一种以上的血红蛋白里面的珠蛋白链合成不足引起的。轻型地中海贫血病一般无症状，中间型会有轻度或重度贫血症状，重型会有肝脾肿大、贫血、发育不良的症状。
1、地中海贫血病的概述
地中海贫血病是因为遗传的基因有缺陷，导致一种或者一种以上的血红蛋白里面的珠蛋白链合成不足，从而引起的溶血性贫血疾病。地中海贫血病属于一种先天性的遗传疾病，在世界各个地方都有分布。根据临床表现，一般分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血三种。
2、地中海贫血的症状
轻型的地中海贫血一般是没有任何症状的或者有轻度的贫血，对生长发育是没有太大影响的。只是在家族史调查的时候才会发现。中间型地中海贫血会有轻度或者中度的贫血症状，绝大多数的患者都可以存活到成年时期。而重度地中海贫血的症状就比较多了。一般在出生之后的几天就会出现肝脾肿大、贫血、黄疸的症状。还会有发育不良的表现，比如头大、前额突出、两颊突出、眼距变宽等。其中比较典型的症状就是臀状头。骨骼发生改变是因为骨髓造血的功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄引起的。
如果不幸患上了地中海贫血病，可以进行红细胞输注、脾切除、造血干细胞移植等方式来进行治疗。在治疗的期间，要注意营养的全面性，注意多休息，还要积极的预防一些感染的发生。
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女方地中海贫血能不能生小孩
女性出现了地中海贫血能否生小孩，由几个因素决定：第一，女性地中海贫血是轻度的地中海贫血还是比较严重的地中海贫血。比如一些α纯合的地中海贫血，这部分往往在胎儿的时候就因为流产没能存活下来，或者新生儿发病以后往往夭折。而且中等程度地中海贫血，可以后天长期存活，但是往往生长发育迟缓，贫血都比较重，这部分病人不建议生育。而有一部分轻型或者亚临床型的地中海贫血，也就是平时检查血红蛋白只有很轻度的降低，甚至没有血红蛋白的降低，仅有红细胞体积很明显的减小，这部分病人生长发育没有延迟，平时和正常人一样，可以耐受怀孕生产这个过程。第二，注意配偶的情况。如果配偶是一个正常人，怀孕生产没有任何问题。如果配偶也是一个地中海贫血的病人，建议这部分病人进行专门的产前遗传学诊断，来确定是否可以要小孩。
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地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血，又是杂合子地中海贫血，一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血，即使是轻度，但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿，就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿，在出生后不久就会夭折；而轻型地中海贫血，常只是贫血很轻，甚至没有贫血，仅表现为红细胞体积的减小，对这部分孕妇和胎儿，实际上是没有很明显影响的。
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夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗
夫妻双方都有轻度地中海贫血，也就是杂合子的情况可以要小孩，但要进行详细的产前咨询和产前诊断。胎儿发育到一定阶段时，要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺，获得胎儿的血细胞的基因情况，进行鉴定。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子，多数情况下可以继续妊娠。如果鉴定胎儿是纯合子，往往会生出重型地中海贫血患儿。这部分小孩的生长发育是延迟的，甚至一些胎儿在怀孕状态就引起流产等等这些变化，作为父母要权衡利弊。
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地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是纯合子的基因，贫血往往会比较重，很多在怀孕时胎儿就会流产，出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人，他的基因突变情况比较轻微，临床症状很轻，一般不需要治疗。中度地中海贫血患者，很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L，可以进行切脾治疗，多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人，贫血症状非常轻，甚至有的病人血红蛋白正常，仅仅有平均红细胞体积的降低，平时不需要特殊注意，看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人，会有一些面色苍白、乏力，因为长期的溶血导致肝脾的肿大，一部分病人还因为间接胆红素的升高，导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累，避免感冒发烧。出现其他合并疾病时，和医生声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候，注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血，需进行专业的产前咨询。
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地中海贫血的患者能献血吗
不建议地中海贫血的患者献血。捐献给受血者的血液要保证是安全的。一些急性感染性疾病、传染病病人不能献血，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，不能捐献红细胞。患者本身有很严重的疾病，比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等不能献血。虽然地中海贫血不是传染病，从伦理角度，一般是回避这部分病人献血。以及在临床上还并不能完全排除，地中海贫血患者献血，是否会发生一些意料不到的情况。
什么是地贫筛查
地贫筛查是指地中海贫血病的筛查。因为地中海贫血属于一种有遗传基因的疾病，如果夫妻双方中有一方或者双方都是地中海贫血患者，怀孕后胎儿患地中海贫血的概率就比较大。所以，从优生优育的角度讲，为了减少地中海贫血患儿的出现，一般需要在婚检的时候，尽量都做地贫筛查。这种筛查工作主要集中在南方各省做得比较多。因为这种疾病主要在福建等东南各省发病率比较高，发病率大概是10%左右。为了减少发病率，必须做好青年夫妇的地贫筛查工作，尽量避免地中海贫血患儿出生。
地中海贫血者可以献血吗
地中海贫血者是不可以献血的。地中海贫血是一种遗传性的、溶血性贫血的疾病，由于珠蛋白肽链基因突变或者是缺失，病人有可能会出现珠蛋白肽链合成减少或缺如的情况。地中海贫血的患者临床上可以出现轻重不等的贫血的症状，可以有疲倦、头晕、乏力、活动性心慌、气短、食欲不振等，部分患者可以有皮肤和巩膜的黄染，肝脾肿大，还可以出现胆石症，下肢溃疡等。如果是献血，有可能会导致上述症状进一步的加重。地中海贫血的患者可以进行输血治疗，长期输血还有可能导致体内铁质过度的蓄积，需要使用铁螯合剂进行去铁治疗，也可以配合使用维生素C以及一些促进造血的药物，比如叶酸、维生素B6等。部分患者可以进行切脾治疗。
地中海贫血能预防吗
地中海贫血是可以预防的。通常情况下如果是父母存在着地中海贫血，有可能将致病基因遗传给孩子，导致孩子地中海贫血的发生。所以对于有地中海贫血家族史的人群，夫妻双方在结婚前要进行婚前的检查，怀孕以后对胎儿也要进行产前基因的检测，可以预防地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性的疾病，病人往往会存在着阿尔法珠蛋白基因缺失或突变，也有可能会出现贝塔珠蛋白肽链结构的异常，从而有可能会导致阿尔法珠蛋白或者是贝塔珠蛋白肽链合成减少或者是缺如的情况，临床上病人有可能会出现多种临床症状。对于地中海贫血，可以进行输血治疗，也可以使用一些促进造血的药物。部分患者还可以进行脾脏的切除手术。
地中海贫血应如何确诊
贫血的种类有很多，地中海贫血是其中一种，相对来说是比较严重的，想要确诊地中海贫血就应该做好血液检查，基因检查，血红蛋白检查以及骨髓像检查，这样就能判断身体情况，有针对性的进行治疗。
双方地中海贫血可以生孩子吗
双方地中海贫血是不建议生小孩的，这是因为这种疾病是遗传性的，如果夫妻双发都患有这种疾病，那么他们所生下的小孩也会被遗传这样的疾病，如果夫妻双方只一方患有这种疾病，是可以生小孩的。
孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响
孕妇地中海贫血，胎儿可能无法出生，胎死腹中，或者是出生后不久死亡，当然也可能胎儿基因正常，只是轻度地中海贫血，这样可以生下来。地中海贫血是一个遗传性疾病，如果孕妇地中海贫血程度非常严重，最好是终止妊娠。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。因为这种情况下胎儿由于基因缺陷、先天发育不良，很可能会胎死腹中，也有可能会在妊娠的末期发生胎儿水肿，使之在出生后不久死亡，即使婴儿勉强活下来，将来也需要进行长期的输血或者接受骨髓移植。相反，如果发现孕妇地中海贫血，但是检查的结果表明胎儿基因正常，胎儿就能排除威胁，即如果胎儿只是轻度的地中海贫血，对他的健康并不会造成太大的危害，孕妇可以继续安心怀孕，直至胎儿产出。总之，在这种地中海贫血越来越重视，产前检查越来越多的情况下，需要做好产前检查、管理，遗传学咨询。
孕期地中海贫血对胎儿有影响吗
孕妇地贫对胎儿是有影响的，但是影响可大可小。地贫属于一种遗传性疾病，如果孕妇在孕期出现地贫，甚至胎儿也是轻度地贫基因携带者，那么对胎儿出生以后的生长发育影响不大。如果孕妇孕有的是重型地贫儿，那么对胎儿出生后的影响是非常的大，这种情况一般需要长期输血，甚至往往无法存活至成年，使宝宝寿命短。
地中海贫血的原因
地中海贫血是一种遗传疾病类。如果是父母的一个，或者两个人都有这种病，那他们生出来的孩子也会有地中海贫血病症。地中海贫血可不像是普通的贫血，地中海贫血病症严重可怕的多。造成地中海贫血是因为遗传、地区、机体内部的原因、珠蛋白四个方面的原因。找到原因就要对症下药，以确保患者的病情得到控制。
地中海贫血能生小孩吗
地中海贫血属于比较严重的一种血液疾病，有轻度、中度和重度之分，如果是轻度地贫或者是缺陷基因携带者，是可以生小孩的，只不过要做好婚前检查，看看具体的情况，是否会遗传给孩子。再就是要做好产前检查，如果发现胎儿患有重型地贫，那么就要终止妊娠了。
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