遗传代谢病有哪些症状
遗传代谢病常见症状就是异常气味、肌张力高、不自主抽动、头晕等,患者还会出现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿时期患儿还会有急性脑病出现,甚至有可能造成痴呆、脑瘫、昏迷、死亡等情况。
遗传代谢病有哪些分类
遗传代谢病的类型有很多,一种是小分子的,一种是大分子的,还有一种是中层代谢产物,比如说有机酸。它症状是代谢紊乱,表现为代谢终末产物缺、受累代谢途径产物蓄积、代谢途径受阻等等,一旦出现,患者要赶紧去看医生。
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