医生回答
陈云霞 副主任医师
2023-01-29 20:53 回答了该问题
小儿家族性低血磷性佝偻病多为性连锁显性遗传病，临床表现差异较大，一般病人出生后即有低磷血症，幼儿常表现为生长缓慢，身材矮小，牙釉质发育不良，牙易脱落且不易再生，颅骨缝和囟门过早闭合，双下肢畸形。一周岁后，常以O形或X形腿为最早症状，严重的有进行性骨畸形和骨骼疼痛，走路延迟，步态不稳，甚至不能走路，还可以出现病理性骨折。建议大剂量维生素D合并用磷酸盐制剂治疗，患儿用药后定期门诊随诊。建议挂儿科或骨科比较合适。
陈云霞 副主任医师
2023-01-29 20:53 回答了该问题
小儿家族性低血磷性佝偻病多为性连锁显性遗传病，临床表现差异较大，一般病人出生后即有低磷血症，幼儿常表现为生长缓慢，身材矮小，牙釉质发育不良，牙易脱落且不易再生，颅骨缝和囟门过早闭合，双下肢畸形。一周岁后，常以O形或X形腿为最早症状，严重的有进行性骨畸形和骨骼疼痛，走路延迟，步态不稳，甚至不能走路，还可以出现病理性骨折。建议大剂量维生素D合并用磷酸盐制剂治疗，患儿用药后定期门诊随诊。建议挂儿科或骨科比较合适。
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